【广州日报】罕见病患者喉头水肿险窒息，跨越300公里求医，中山一院专家14分钟成功救命

      “不好！患者出现喉头水肿，喘不过气了！”“马上备好药物！准备注射！”近日，一场横跨300余公里的生死竞速上演。幸运的是，在中山大学附属第一医院（以下简称“中山一院”）消化内科陈白莉教授及其团队的协助下，这名遗传性血管性水肿（HAE）患者入院14分钟便得到了及时救治，顺利闯过险关。

    HAE患者突发喉头水肿，如处理不当致死率高达40%

    “丁零，丁零……”5月的一个下午，陈白莉的手机铃声响起，正在假期中的她按下接听键。“陈教授，我父亲半个小时前突然呼吸不畅，现在已经有些喘不过气了！”电话另一头传来的是HAE患者王先生（化名）的儿子焦急的声音。

    陈白莉指出，HAE是由于基因突变引起C1-酯酶抑制物（C1-INH）缺乏的一种常染色体显性遗传病，患病率约为1/50000，是一种罕见病。它的主要特征为反复发作的局部皮下或黏膜水肿，常累及颜面部、四肢、生殖器区域、胃肠道及喉部。需要警惕的是，喉部发生水肿时进展迅速，从水肿发生到窒息的平均时间为4.6小时。HAE患者发生喉头水肿的致死率最高可达40%，是患者的主要死亡原因之一，因此抢救的每分每秒都至关重要。

    来自河源的患者王先生是陈白莉长期随访的17位HAE患者之一，受到经济原因影响，他一直未能备上急性发作治疗药物和长期预防药物，王先生的一位患有HAE的亲人就是因为出现喉头水肿而去世的。

    “现在马上送他来中山一院！我来协调！”考虑到当地医院没有对应急救治疗药物，陈白莉建议患者和家属从家里赶往广州，并同步与院内HAE的多学科团队沟通，做好接诊准备。

    打通急诊用药渠道，14分钟用上特效药

    到达医院急诊后，接诊医生马上为王先生进行详细查体并询问病情。据患者自述，他5天前因压力过大出现水肿复发，主要为臀部，慢慢蔓延到腹部。随后出现咽痒、声嘶、咽喉部不适。“这次喉部水肿跟以往不同，以前会单纯觉得呼吸不畅，但是这次出现声音嘶哑，说话有痰，喉咙有痛感，我还以为是上呼吸道感染，所以没太重视。”王先生说，直至出现呼吸不畅感，并逐渐呼吸困难，他和家人才意识到问题的严重性。

    由于王先生明确患有HAE，并且出现呼吸困难，急诊医生认为他是HAE发作引起喉头水肿。在消化内科陈白莉教授和药剂科杨樱教授的协调下，医院为该患者开通了院内HAE的绿色诊疗通道和急诊用药渠道，仅仅用了14分钟，便为王先生用上了醋酸艾替班特注射液，这是一种针对HAE患者急性发作时的特效药。

 王先生在接受注射治疗

    注射40分钟后，王先生感到状态明显好转，呼吸顺畅，腹部和臀部的水肿紧绷感也有所缓解。8小时后，患者已感觉恢复到正常状态，随后很快便顺利出院。

    HAE诊断率低，警惕这些症状

    “有不少HAE患者会被误诊为阑尾炎，也有被诊断为胃肠道疾病，如胆道疾病、消化溃疡等，或是被误诊为过敏性血管性水肿，以及其他非过敏性血管性水肿等等。”陈白莉说，作为一种罕见病，HAE的诊断率很低，患者从发病到明确诊断，平均需要13年之久。

    陈白莉提醒，如果出现反复四肢、头面部水肿，并且有腹痛、腹泻或喉头水肿的症状，特别是家族中有类似症状患者，一定要及时前往医院排除诊断是否患有HAE。

    近年来，急性发作治疗药物醋酸艾替班特和长期预防药物拉那利尤单抗注射液纳入国家医保。中山一院作为国家级罕见病诊疗中心、广东省HAE诊疗中心，同时也是HAE消化科诊疗路径的牵头单位，通过消化内科与药剂科等科室的合作，打通药品从采购到处方收费的各环节，使HAE患者快速享受到先进有效的治疗，极大地减轻了患者的经济负担。

记者 徐依励 通讯员 章智琦

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报道日期：2024-05-22